Estudio clínico y molecular en una familia con osteocondromatosis múltiple / Clinical and molecular study in a family with multiple osteochondromatosis

Resumen: Se presentan dos casos de una familia con diagnóstico de osteocondromatosis múltiple, el cual fue confirmado por estudio molecular con mutación sin sentido en heterocigosis c.1219C>T, (p.Gln407Stop) en el gen EXT1. En el primer caso, en un paciente se presentó deformidad de Madelung como hallazgo infrecuente y en el otro caso, condrosarcoma como complicación temida, resaltando la variación intrafamiliar, por lo que se recomienda la evaluación individual e interdisciplinaria. Además, ante una entidad genética debe brindarse el adecuado y oportuno asesoramiento genético familiar a todos sus integrantes.

Abstract: We present two cases of a family with the diagnosis of multiple osteochondromatosis, which was confirmed by molecular study with nonsense in heterozygosis mutation c.1219C>T, (p.Gln407Stop) in the EXT1 gene. In these cases, the Madelung deformity was presented in one patient as an uncommon finding and chondrosarcoma as a feared complication in the other case, highlighting intrafamilial variation, which is why individual and interdisciplinary evaluation is recommended. In addition, before a genetic entity should provide adequate and timely family genetic counseling to all its members.

Malignizaçäo na exostose múltipla hereditária: estudo de 13 transformaçöes malignas entre 133 pacientes / Malignization in hereditary multiple exostosis: study of 13 malignant transformations in 133 patients

Os autores analisam a malignizaçäo de osteocondromas em pacientes com exostose múltipla hereditária (EMH), estudando 20 genealogias num total de 466 indivíduos, encontrando 133 pacientes portadores de EMH 13 pacientes com transformaçäo maligna para condrossarcoma. Säo descritos achados radiográficos e exames subsidiários que auxiliam no diagnóstico da transformaçäo maligna. Säo analisadas as taxas de malignizaçäo na populaçäo estudada (9,77 por cento) e separadamente nas famílias com indivíduos que apresentaram transformaçäo maligna (30,23 por cento), sugerindo uma mutaçäo genética tipo degenerativa nos casos de transformaçäo para condrossarcoma